视频：少年得怪病不断自残 新生儿疾病筛查要重视(上)
视频：少年得怪病不断自残 新生儿疾病筛查要重视(下)
【湖北卫视《故事中国》】少年随打工的父母到珠海生活，不料却得了一种怪病，发作的时候，他每次都抽打自己的脸部，或者用头撞墙，常常是皮开肉绽，惨不忍睹。更痛苦的是他在周围人的眼中成为了一个不被接受的异类......
这一切都是因为什么呢，多方求医，原来他得的是一种叫做PKU的怪病。
苯丙酮尿症（ＰＫＵ）是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引起神经系统损害造成智力低下。ＰＫＵ患儿刚出生时，外表无异常，常在出生后3个月左右见头发由黑变黄，小便有难闻臊味，不能抬头；以后逐渐加重，甚至出现抽搐等症状。通过筛查，早期治疗，可以减轻脑损害，基本上可避免智力障碍。
